梅干腹+脑裂脊柱1例
2022-02-21 06:32 来源：固原男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例美联社。
一位45岁的中年男性因患梅干腹综合征 （PBS，又名先天性腰椎手部受精不良）就诊，无方面家族史。患右侧单纯之外机动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会功能损伤。胳膊MRI示全脑萎缩，外侧脑室不轴对称，右边半球脑裂小头及大脑皮质原发性（三幅A—C）。
虽然PBS直至被认为是因中胚层受精缺陷随之而来的，以全部或之外四肢手部缺失（三幅D），尿道小头和不明缘故的隐睾症为特征，然而，也有美联社同时累及其他胚层的情况，仅限于外胚层，正如比如说病案。
三幅. 胳膊MRI T1像及四肢造型. A—C示全脑萎缩，外侧脑室不轴对称，右边半球脑裂小头及大脑皮质原发性；D可见因腰椎手部菲薄或缺失随之而来的四肢皮肤严重皱褶，典型的梅干腹综合征表现。
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