JAMA 病例挑战：25 岁年长者双侧睾丸萎缩

来自旧金山西费恩伯格附属医院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则新奇的登革热，我们一起来看一看。

该病征是一位 25 岁的年长，既往体健，确诊于泌尿外科，未诉勃起失常、射精障碍等进行性较低下的一系列临床呕吐。既往有多动症病简史，用药右旋安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对将不会生育能力看重。

强健核对：身高 178 cm，身高 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在畸形，无温柔，病征上部生殖器萎缩，每个仅 4 ML（也就是说半径近 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据病简史及强健核对结果，科学实验核对如下：

那么，原因来了，作为一名医生，你不会如何研究上述病情恶化？

A: 病征疑为高促性腺激效进行性减退症（临床表现生殖器新功能肾衰竭），需进一步不依碱基核型研究。

B: 病征疑为较低促性腺激效进行性减退症（水肿生殖器新功能肾衰竭），需进一步不依脖子核磁共振核对。

C: 病征激效高度也就是说，不应权衡高血压**依赖可能不会。

D: 病征目年前一再外源性皮质醇放射治疗。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡GABA（FSH）和黄体生成效（LH）是包含α结构域和β结构域的间质，并因此决定其各自的生物学特点。在年长体内，FSH 可诱因生殖器大力支持细胞，从而大力支持精原细胞进不依减数分裂细胞分裂及成熟期，此外，LH 可诱因生殖器间质细胞分泌物皮质醇。

FSH 是**生成的晴雨表，FSH 高度急剧下降往往得出结论**生成减少, 但需提醒，血清 FSH 高度也就是说相当比如说**生成也就是说。举例来说，当评核年长**依赖时，FSH 高度以及生殖器半径可用于筛选高血压无精症（FSH 及生殖器半径也就是说）和非高血压无精症（FSH 急剧下降，生殖器小）。有所不同科学实验，成年年长的 FSH 活动性仅限于亦有所不同，本登革热为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯医院）。一些组织甚至推出了更为具体的活动性仅限于，提出年长也就是说的 FSH 高度限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌物有昼夜节律性变动，所以在 FSH 高度也就是说的年前提下，反复检测、推定结果很难合理。1992 年，世界卫生组织引荐酶及第免疫细胞核心技术作为检测 FSH 高度的金标准。

登革热研究

虽然该例病征 FSH 高度也就是说，但其促性腺激效高度急剧下降、上部生殖器萎缩以及**无论如何依赖，提求临床表现生殖器新功能肾衰竭可能不会。无精症近%基本上的 1%，15% 的无精症病征检验有基因组间歇性，少见的有 Y 碱基微缺失和碱基核型间歇性。权衡该例病征最可能不会的检验是 Klinefelter 肉瘤，不应进不依碱基核型研究。

Klinefelter 肉瘤的发病率近为 1/500-1/600，呕吐病征不典型, 病征常常在评核生育能力时被检验出，仅 10% 在中年年前被明确检验。举例来说 Klinefelter 肉瘤病征的 FSH 高度略高于 30 mIU/mL，皮质醇高度较很低 300 ng/dL，但所需提醒的是，FSH 高度轻度急剧下降甚至皮质醇高度也就是说相当能意味著 Klinefelter 肉瘤的可能不会。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病征经常出现无精症，但通过显微镜研磨生殖器取精核心技术，超过 2/3 的病征可直接获**母细胞，继而通过**胞浆内单**注射进不依胚胎，且很难增加性碱基间歇性遗传给的族的风险。对于显微镜研磨生殖器取精术的意图，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病患日渐困难重重，一旦**开始呈现出，不应尽力不依显微镜研磨生殖器取精术，然而对此观点专业人士尚未达成共识。

与本例阐明的临床表现生殖器新功能肾衰竭有所不同，水肿生殖器新功能肾衰竭的促性腺激效高度偏较低或较很低也就是说，皮质醇高度某种程度较较低，即较低促性腺激效进行性减退症。其病征包括负面影响皮质、皮质新功能的持续性、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、自力蝶鞍肉瘤、春天坚毅病），也有后天获得性（如泌乳效瘤、脑部前列腺癌简史）。

外源性获得皮质醇将随之而来皮质和皮质的负反馈调控，下降 FSH 和 LH 高度。但这种替代疗法某种程度不会消除内源性皮质醇产生，负面影响**生成。

高血压无**症的病征包括生殖器或阴囊外伤、腹股沟或外阴开刀简史、生殖道感染皱纹、射精管梗阻、先天性上部结扎缺如（CFTR 突变）、上部结扎结扎等等。但高血压无**症病征的 FSH 高度和生殖器半径均是也就是说的。

病征预后

随后，通过基因组检测，该例病征确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型间歇性为 47,XXY。在政府部门基因组顾问后，病征不依显微镜研磨生殖器取精术，后**出乎意料取下并冻存。在接下来几年中，病征日渐比方说性腺新功能减退的多种呕吐，如皮质醇高度下降，随后接受皮质醇替代放射治疗。

临床启求

终于，Brannigan 芝加哥大学强调，若年长病征 FSH 高度减小，皮质醇高度也就是说或偏较低，不应权衡求临床表现生殖器新功能肾衰竭可能不会。商业科学实验的 FSH 估测仅限于举例来说比国际标准化组织活动性限额低以筛选**发生是不是损毁。若年长病征存在 FSH 高度减小、上部生殖器萎缩、**绝对依赖等呕吐病征，不应权衡 Klinefelter 肉瘤的可能不会，并进不依碱基核型研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的呕吐和病征（FSH 高度减小）在中年后便日渐显现，但大部分病征年中评核生育能力曾一度被检验出。

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出版人： 张开平